Comprendre la malaltia de Kümmell: una visió general completa

Resum

La malaltia de Kümmell és una malaltia espinal rara caracteritzada per un col·lapse retardat del cos vertebral a causa de la isquèmia i la no unió de fractures. Aquesta condició normalment es manifesta després d'un trauma menor, amb símptomes que apareixen setmanes o fins i tot mesos després. La malaltia afecta principalment a persones grans amb osteoporosi, fent-les més susceptibles a fractures vertebrals i complicacions posteriors.1

Descrita per primera vegada pel doctor Hermann Kümmell l'any 1891, la malaltia implica una seqüència d'esdeveniments que comença amb una lesió espinal aparentment menor. Inicialment, els pacients poden experimentar pocs o cap símptoma, però amb el temps, les vèrtebres afectades pateixen necrosi isquèmica, que provoca un col·lapse retardat. Aquesta progressió provoca un mal d'esquena important i una cifosi, una curvatura cap endavant de la columna vertebral. 2

La patogènesi de la malaltia de Kümmell està estretament relacionada amb la necrosi avascular de les vèrtebres. Aquesta condició és més freqüent en les dones i s'associa amb factors de risc com l'osteoporosi, l'ús de corticoides, l'alcoholisme i la radioteràpia. La necrosi isquèmica condueix a la no unió de fractures, que és un segell distintiu de la malaltia.

Els pacients amb malaltia de Kümmell solen presentar mal d'esquena i cifosi progressiva. Els símptomes solen aparèixer setmanes després del trauma inicial, cosa que dificulta el diagnòstic. L'aparició retardada dels símptomes pot provocar un diagnòstic errònia o un retard en el tractament adequat, agreujant l'estat del pacient. 3

El diagnòstic de la malaltia de Kümmell es fa principalment mitjançant tècniques d'imatge com ara raigs X, ressonància magnètica i TC. Aquestes modalitats d'imatge revelen col·lapse vertebral i la presència d'esquerdes intravertebrals de buit, que són indicatives de la malaltia. La fissura intravertebral de buit és una troballa radiogràfica patognomònica, tot i que no és exclusiva de la malaltia de Kümmell.

,

Les opcions de tractament per a la malaltia de Kümmell varien en funció de la gravetat de la malaltia. El tractament conservador inclou l'alleujament del dolor i la teràpia física, que poden ajudar a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient. En casos més greus, poden ser necessàries intervencions quirúrgiques com la vertebroplàstia o la cifoplàstia per estabilitzar la columna i evitar un col·lapse posterior.

El pronòstic dels pacients amb malaltia de Kümmell varia. El diagnòstic i el tractament precoç són crucials per millorar els resultats. El retard del tractament pot provocar dolor crònic, deformitat de la columna vertebral significativa i discapacitat. Per tant, el reconeixement oportú i la gestió adequada de la malaltia són essencials per prevenir complicacions a llarg termini.

Introducció

La malaltia de Kümmell, descrita per primera vegada a finals del segle XIX, és una malaltia espinal rara caracteritzada per un col·lapse vertebral retardat després d'un traumatisme menor. Aquesta condició afecta principalment a pacients grans que pateixen osteoporosi, fent que els seus ossos siguin més susceptibles a fractures i complicacions posteriors.

La malaltia va ser identificada inicialment pel doctor Hermann Kümmell l'any 1891, que va observar una sèrie de pacients que experimentaven un col·lapse del cos vertebral setmanes o mesos després de ferides aparentment insignificants. Aquest col·lapse retardat s'atribueix a la isquèmia i la no unió de les fractures de falca del cos vertebral anterior.

La malaltia de Kümmell és més freqüent entre les persones grans, especialment les que pateixen osteoporosi. La malaltia és més freqüent en les dones, probablement a causa de la major incidència d'osteoporosi en dones postmenopàusiques. Altres factors de risc inclouen l'ús de corticosteroides, l'alcoholisme i la radioteràpia, tots els quals poden contribuir al debilitament dels ossos.

La patogènesi de la malaltia de Kümmell implica una necrosi avascular dels cossos vertebrals. Aquest procés isquèmic condueix a la mort del teixit ossi, que finalment provoca el col·lapse de les vèrtebres. El trauma inicial pot semblar lleu, però la condició òssia subjacent agreuja el dany amb el temps. 4

Els pacients amb malaltia de Kümmell solen presentar mal d'esquena i cifosi progressiva, una curvatura cap endavant de la columna vertebral. Aquests símptomes solen aparèixer setmanes després del trauma inicial, fent que la connexió entre la lesió i el col·lapse vertebral posterior sigui menys evident. 5

Antecedents històrics

El doctor Hermann Kümmell, un cirurgià alemany, va descriure per primera vegada la malaltia que més tard portaria el seu nom el 1891. Va documentar una sèrie de pacients que van experimentar un col·lapse espinal retardat després de ferides aparentment lleus. Aquesta condició, ara coneguda com a malaltia de Kümmell, es va caracteritzar per un període inicial de comportament relativament asimptomàtic, seguit d'una cifosi progressiva i dolorosa a les regions toràciques inferiors o lumbars superiors.

Les observacions de Kümmell van ser innovadores en aquell moment, ja que van introduir el concepte de col·lapse del cos vertebral posttraumàtic retardat. Aquesta va ser una addició significativa a les causes conegudes del col·lapse del cos vertebral, que incloïa infecció, neoplàsia maligna i trauma immediat. El treball de Kümmell va posar de relleu un curs clínic únic on els pacients van romandre asimptomàtics durant mesos o fins i tot anys abans de desenvolupar deformitats espinals greus.

La malaltia es va enfrontar inicialment amb escepticisme i va lluitar per ser acceptada dins de la comunitat mèdica. Els estudis radiogràfics primerencs eren sovint poc concloents, i alguns van posar en dubte l'existència d'un col·lapse vertebral retardat. No obstant això, amb els avenços en la tecnologia d'imatge, especialment l'arribada dels raigs X, va quedar clar que la cifosi observada en els pacients de Kümmell es devia efectivament a un col·lapse retardat del cos vertebral.

Carl Schulz, estudiant de Kümmell, va ser el primer a anomenar la malaltia després del seu mentor l'any 1911. Al mateix temps, un cirurgià francès anomenat Verneuil va descriure una condició similar, donant lloc a alguns casos en què la malaltia es coneix com a Kümmell-Verneuil. malaltia. Malgrat aquestes primeres descripcions, la condició va romandre poc entesa i poc informada durant molts anys.

No va ser fins a mitjans del segle XX que la comunitat mèdica va començar a reconèixer i documentar àmpliament la malaltia de Kümmell. Els articles de Rigler el 1931 i Steel el 1951 van proporcionar una evidència clara que el col·lapse del cos vertebral en aquests pacients només apareixia en pel·lícules retardades, confirmant les observacions originals de Kümmell. Aquests estudis van ajudar a consolidar la comprensió de la malaltia i el seu curs clínic.

Malgrat la seva documentació primerenca, la malaltia de Kümmell continua sent una malaltia rara i sovint infradiagnosticada. El renovat interès dels darrers anys ha portat a una millor comprensió de la seva fisiopatologia i presentació clínica. Tanmateix, la literatura sobre el tema encara és limitada, amb només un grapat de casos reportats des de la seva descripció inicial fa més d'un segle.

Causes i factors de risc
 

La malaltia de Kümmell s'associa principalment amb la necrosi avascular de les vèrtebres, una condició en què el subministrament de sang a l'os es veu interromput, provocant la mort del teixit ossi. Aquesta malaltia afecta principalment a persones grans que pateixen osteoporosi, una condició caracteritzada per uns ossos debilitats que són més susceptibles a fractures.

Els factors de risc per desenvolupar la malaltia de Kümmell inclouen l'ús crònic d'esteroides, que pot provocar un augment de la deposició de greix intramedul·lar i la posterior interrupció vascular. Altres factors de risc significatius són l'alcoholisme, que pot provocar èmbols microscòpics de greix a les artèries finals, i la radioteràpia, que pot danyar directament la vascularització.

Els factors de risc addicionals per a la necrosi avascular de les vèrtebres inclouen les hemoglobinopaties, com la malaltia de cèl·lules falciformes, que poden provocar oclusió vascular i isquèmia del cos vertebral. Condicions com les vasculitis i la diabetis també contribueixen al risc, tot i que els mecanismes exactes de la diabetis encara no estan clars.

Les infeccions, les malalties malignes i els canvis posteriors a la radiació són altres factors predisposants. Per exemple, els canvis posteriors a la radiació poden provocar efectes citotòxics directes que danyin la vascularització de les vèrtebres. De la mateixa manera, condicions com la pancreatitis i la cirrosi s'associen amb compressió vascular i mecanismes desconeguts, respectivament, contribuint al desenvolupament de la necrosi avascular.

La malaltia de Kümmell és més freqüent en les dones, cosa que es pot atribuir a la major prevalença d'osteoporosi en dones, especialment en dones postmenopàusiques. La malaltia sovint es manifesta de setmanes a mesos després d'una lesió traumàtica menor, posant de manifest la naturalesa retardada del col·lapse vertebral en els individus afectats.

Símptomes i presentació clínica

Els pacients amb malaltia de Kümmell solen presentar mal d'esquena i cifosi progressiva. L'aparició dels símptomes sovint es retarda, apareixent setmanes o mesos després del trauma menor inicial. Aquest retard pot provocar un període de benestar relatiu abans que els símptomes es manifestin.

El curs clínic de la malaltia de Kümmell es divideix en cinc etapes. Inicialment, els pacients poden experimentar una lesió lleu sense símptomes immediats. Segueix un període postraumàtic amb símptomes menors i sense limitacions d'activitat. L'interval latent, un període de benestar relatiu, pot durar des de setmanes fins a mesos abans que s'instal·li la discapacitat progressiva.

En l'etapa recrudescent, els pacients comencen a experimentar un mal d'esquena localitzat i persistent, que pot esdevenir més perifèric amb dolor d'arrel. Aquesta etapa es caracteritza per la naturalesa progressiva dels símptomes, provocant molèsties i discapacitat importants.

L'etapa final, coneguda com a etapa terminal, implica la formació d'una cifosi permanent. Això pot ocórrer amb o sense pressió progressiva sobre les arrels o la medul·la espinal. El compromís neurològic, encara que rar, és una complicació important que pot sorgir durant aquesta etapa.

Els símptomes de la malaltia de Kümmell sovint es veuen agreujats per factors com l'ús crònic d'esteroides, l'osteoporosi, l'alcoholisme i la radioteràpia. Aquests factors de risc contribueixen a la necrosi avascular del cos vertebral, donant lloc al característic col·lapse vertebral retardat i als símptomes associats.

Diagnòstic

El diagnòstic de la malaltia de Kümmell s'aconsegueix principalment mitjançant tècniques d'imatge com ara raigs X, ressonància magnètica i TC. Aquestes modalitats d'imatge són essencials per revelar el col·lapse del cos vertebral (VBC) i la presència d'esquerdes de líquid, que són indicatives de la malaltia. El pas inicial consisteix en l'obtenció d'una història completa del pacient i la realització d'una avaluació mèdica general per descartar altres afeccions que es puguin presentar de manera similar, com ara neoplàsia, infecció o osteoporosi.

La ressonància magnètica és especialment valuosa per diagnosticar la malaltia de Kümmell, ja que pot diferenciar la necrosi avascular de les neoplàsies o infeccions malignes. L'aspecte de la imatge per RM de la necrosi avascular mostra típicament patrons diferents que no es veuen en malalties malignes o infeccions. Per exemple, les neoplàsies malignes sovint presenten una disminució de la intensitat del senyal a les imatges ponderades en T1 i una intensitat del senyal augmentada a les imatges ponderades en T2, amb una intensitat de senyal alta més difusa i una possible implicació dels teixits tous paravertebrals.

La imatge en sèrie és crucial per diagnosticar la malaltia de Kümmell, ja que pot representar un cos vertebral inicialment intacte posttrauma, seguit de VBC a mesura que es desenvolupen els símptomes. Comparar imatges noves amb pel·lícules antigues pot ajudar a determinar si una fractura per compressió és aguda o crònica. En absència de pel·lícules anteriors, una exploració òssia o una ressonància magnètica poden ajudar a establir l'edat de la fractura. Les exploracions òssies, especialment amb imatges SPECT o SPECT/TC, són útils per determinar el nivell d'activitat en fractures d'edat desconeguda i identificar fractures addicionals.

El fenomen de la fissura al buit intravertebral (IVC) és una característica radiològica important de la malaltia de Kümmell. Les exploracions de TC i ressonància magnètica poden identificar aquestes esquerdes, que apareixen com a baixa intensitat de senyal en imatges ponderades en T1 i alta intensitat de senyal en seqüències ponderades en T2, cosa que indica la recollida de líquids. La presència d'IVC suggereix un col·lapse benigne i normalment no s'associa amb fractures agudes, infeccions o tumors malignes. La mobilitat dinàmica dels IVC en diferents postures corporals pot indicar inestabilitat dins de la fractura, correlacionant-se amb un dolor intens i persistent.

Les exploracions òssies es consideren una de les eines d'imatge més sensibles per al diagnòstic precoç de la necrosi isquèmica a la malaltia de Kümmell. Es pot observar un augment de la captació de traçadors osteòfils radiomarcats al lloc vertebral abans que es produeixi el col·lapse. No obstant això, a les lesions cròniques, les exploracions òssies poden mostrar absència o captació mínima a causa de la manca d'una resposta osteoblàstica normal. En general, no es requereixen biòpsies per diagnosticar la malaltia de Kümmell tret que se sospita de malignitat o com a part d'un procediment de vertebroplàstia o cifoplàstia.

Opcions de tractament

El tractament de la malaltia de Kümmell s'adapta als símptomes i a les troballes clíniques del pacient. A causa de la raresa de la malaltia i la literatura limitada, els protocols de tractament específics no estan ben establerts. Històricament, la gestió conservadora era l'enfocament principal, però les tendències recents afavoreixen les intervencions quirúrgiques per obtenir millors resultats.

El tractament conservador inclou el control del dolor amb fàrmacs analgèsics, repòs al llit i reforços. Aquest enfocament es considera normalment quan no hi ha deteriorament neurològic i la paret vertebral posterior roman intacta. En alguns casos, la teriparatida, una forma recombinant d'hormona paratiroïdal, es pot utilitzar per omplir el buit ossi, alleujar el dolor i millorar la funció.

Quan el tractament conservador fracassa o en casos amb una deformitat cifòtica important, s'indiquen procediments quirúrgics mínimament invasius com la vertebroplàstia o la cifoplàstia. Aquests procediments tenen com a objectiu estabilitzar la fractura, restaurar l'alineació de la columna vertebral i alleujar el dolor. La vertebroplàstia consisteix a injectar ciment ossi al cos vertebral per estabilitzar la fractura, mentre que la cifoplàstia inclou el pas addicional de crear una cavitat amb un globus abans de la injecció de ciment.

Per a la vertebroplàstia, els pacients es col·loquen en posició prona amb hiperlordosi per obrir la fissura i restaurar l'alçada vertebral. Es poden utilitzar grams de cavitat amb medi de contrast per evitar les fuites de ciment, i es recomana l'ompliment complet de la fissura per a una màxima estabilització. Tanmateix, els resultats de la vertebroplàstia poden ser controvertits, especialment pel que fa a la correcció de la cifosi i l'extrusió de ciment.

En casos de col·lapse crònic del cos vertebral (VBC) o VBC agut amb ruptura de la paret posterior, és necessària l'estabilització quirúrgica mitjançant fusió. Si hi ha un compromís neurològic, cal descompressió amb estabilització. La descompressió es pot abordar anteriorment o posteriorment, i els enfocaments anteriors són tècnicament més fàcils per eliminar fragments retropulsats. Tanmateix, els procediments posteriors poden ser preferibles en pacients grans amb comorbiditats importants.

En general, l'elecció entre tractament conservador i quirúrgic depèn de factors com la gravetat del dolor, el grau de deformitat i la presència de dèficits neurològics. La intervenció primerenca pot conduir a millors resultats, mentre que el retard del tractament pot provocar dolor crònic i discapacitat.

Pronòstic i resultats

El pronòstic de

pot variar significativament segons el moment del diagnòstic i l'inici del tractament. La detecció i intervenció precoç són crucials per gestionar la malaltia de manera eficaç i millorar els resultats dels pacients. Quan es diagnostiquen precoçment, els tractaments conservadors com el control del dolor i la teràpia física poden ajudar a alleujar els símptomes i prevenir un col·lapse vertebral més.6

En els casos en què la malaltia s'identifica en una fase més avançada, poden ser necessàries opcions quirúrgiques com la vertebroplàstia o la cifoplàstia per estabilitzar la columna i reduir el dolor. Aquests procediments poden proporcionar un alleujament important i millorar la qualitat de vida dels pacients, tot i que comporten els seus propis riscos i possibles complicacions.

El tractament retardat de la malaltia de Kümmell sovint condueix a dolor crònic i deformitat espinal progressiva, com ara cifosi. Això pot provocar una discapacitat a llarg termini i una disminució de la capacitat per realitzar les activitats diàries. Per tant, la intervenció mèdica oportuna és essencial per prevenir aquests resultats adversos i mantenir una millor qualitat de vida de les persones afectades.

En general, el pronòstic dels pacients amb malaltia de Kümmell depèn molt de l'etapa en què es diagnostica la malaltia i de la rapidesa del tractament. Una gestió precoç i adequada pot millorar significativament el pronòstic, mentre que un tractament retardat pot provocar complicacions més greus i una pitjor qualitat de vida.

Per llegir més

Per a aquells que busquen una comprensió més profunda de la malaltia de Kümmell, hi ha nombrosos articles i estudis de casos disponibles a bases de dades i revistes mèdiques. Aquests recursos proporcionen informació completa sobre la fisiopatologia, la presentació clínica i les estratègies de gestió d'aquesta rara malaltia de la columna.7

Les revistes mèdiques com el Journal of Orthopaedic Surgery and Research i Spine Journal publiquen freqüentment informes de casos detallats i ressenyes sobre la malaltia de Kümmell. Aquestes publicacions ofereixen informació valuosa sobre les últimes tècniques de diagnòstic i modalitats de tractament. 8

Per a una perspectiva històrica, revisar les descripcions originals del Dr. Hermann Kümmell i els estudis posteriors pot proporcionar context sobre l'evolució de la comprensió i el maneig de la malaltia. Aquests documents històrics són sovint citats en articles de recerca contemporanis. 9

Les biblioteques mèdiques en línia com PubMed i Google Scholar són excel·lents punts de partida per accedir a articles revisats per parells i directrius clíniques. Aquestes plataformes ofereixen un ampli repositori de treballs de recerca que cobreixen diversos aspectes de la malaltia de Kümmell, des de l'epidemiologia fins als resultats quirúrgics. 10

Per als metges i investigadors, assistir a conferències i simposis sobre trastorns de la columna vertebral pot oferir oportunitats per conèixer els últims avenços en el diagnòstic i tractament de la malaltia de Kümmell. Els actes d'aquests esdeveniments es publiquen sovint en revistes mèdiques especialitzades. 11